Dopo il parere positivo dell’EMA, la Commissione europea approva il trasferimento dell’autorizzazione all’immissione in commercio della terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID dall’azienda Orchard Therapeutics alla Fondazione. Una nuova sfida per Telethon, che amplia i confini della propria missione 

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È la nuova sfida della Fondazione Telethon: per la prima volta al mondo un’organizzazione non profit si assumerà la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, la terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID (Strimvelis). L’anno scorso l’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC, titolare del prodotto, aveva annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive. E oggi, dopo il parere positivo dell’EMA, l’Agenzia europea del farmaco, la Commissione europea ha approvato il trasferimento a Telethon dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa della stessa terapia.

Questo farmaco, di cui l’AIFA aveva autorizzato il rimborso nel 2016, viene somministrato presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, unico centro ad oggi autorizzato, ed è interamente frutto della ricerca svolta dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-TIGET) e dell’impegno di Fondazione Telethon nel trasformare questi risultati in un farmaco. Ad oggi sono stati trattati complessivamente 45 pazienti, provenienti da oltre 20 paesi del mondo.

La malattia

L’ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), nota anche come malattia dei “bambini bolla”, è una malattia genetica molto rara, potenzialmente mortale, in cui un gene difettoso blocca la produzione di un enzima essenziale chiamato adenosina-deaminasi (ADA), necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti, un particolare tipo di globuli bianchi. I bambini nati con ADA-SCID non hanno un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni che possono essere fatali, e sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato. L’incidenza annuale è stimata tra 1/375.000 e 1/660.000 di nati vivi; in base ai dati sui nuovi nati nell’Unione Europea (circa 4 milioni l’anno), si stima che ogni anno nascano tra i 6 e i 11 bambini con questa patologia nei 27 paesi Ue.

Un nuovo modello

“Siamo consapevoli dell’eccezionalità di questo sforzo, ma per noi ogni singola vita conta, e non possiamo permettere che i bimbi affetti da ADA-SCID vengano lasciati soli, senza questa opzione terapeutica. Per questo abbiamo deciso di affrontare questa grande nuova sfida - spiega il Presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo.

“Da questo momento - aggiunge Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Telethon - si realizza un cambio di paradigma, perché possiamo garantire la disponibilità di cure non abbastanza remunerative che altrimenti rischierebbero il ritiro o addirittura il mancato accesso al mercato".

Come funziona la terapia genica per l’ADA-SCID

La terapia genica per l’ADA-SCID si somministra una sola volta nell’arco della vita. Il farmaco di terapia genica viene preparato a partire delle cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente stesso, messe a contatto con un vettore di origine virale contenente una versione corretta del gene difettoso nei pazienti (ADA) che è in grado di ripristinare la produzione della proteina mancante a causa del difetto genetico. Reinfuse nel sangue, le cellule così corrette sono in grado di differenziarsi anche negli elementi precedentemente mancanti (linfociti), e di difendere così l’organismo dalle infezioni.

Le opzioni terapeutiche

Oggi esistono diverse opzioni terapeutiche per l’ADA-SCID. La prima scelta è rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile, che può curare la malattia ma è disponibile in meno del 20% dei casi. Quando questo tipo di terapia non è fattibile, la terapia genica rappresenta un’opzione terapeutica: si basa su un’unica somministrazione di cellule staminali con il gene corretto, che vengono prelevate dal midollo osseo dello stesso paziente, riducendo notevolmente le possibili reazioni del trapianto contro l’ospite. In assenza di queste opzioni, si può optare per il trapianto da donatore compatibile da registro o parzialmente compatibile, con un rischio potenzialmente maggiore di incorrere nella reazione del trapianto contro l’ospite (GvHD), infezioni e altre complicazioni anche fatali in certi casi. Infine, è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, cioè la periodica somministrazione per via intramuscolare dell’enzima mancante prodotto artificialmente, che viene in genere somministrata per periodi di tempo limitati in attesa di un trattamento definitivo come il trapianto o la terapia genica.

Fonte: sito Telethon.it

Ci ricordiamo, affettuosamente, di Sandro Maestrali

Venerdì 26 maggio 2023 – ore 20:00

Cena all’ Hotel Olimpic 

Via Galliera, 23, 40013 Castel Maggiore BO

INVITO

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Alessandro Maestrali, sindacalista, già studente della Facoltà di Sociologia di Trento, aveva aderito giovanissimo alla mitica FLM Federazione Lavoratori Metalmeccanici, fino a diventare colonna portante del CRESS-Centro Regionale CGIL-CISL-UIL di Ricerche Sociali e Sindacali. Approdato a Telethon ne diviene negli anni 2000 l’animatore e il sostegno della sede di Bologna-Borgo Panigale, considerato ed apprezzato da tutto il mondo dei coordinatori provinciali della Fondazione Telethon per la sua empatia e la sua buona cucina. Lo ricordiamo con serena simpatia.

Vento

Come un lupo è il vento

che cala dai monti al piano,

corica nei campi il grano 

ovunque passa è sgomento.

Fischia nei mattini chiari

Illuminando case e orizzonti,

sconvolge l’acqua nelle fonti

caccia gli uomini ai ripari.

Poi, stanco s’addormenta e uno stupore

prende le cose, come dopo l’amore.

                Attilio Bertolucci

4 giugno - Crevalcore - Teatro Verdi - ore 18:00

"Dona la vita" - Concerto dei ragazzi della Emme International Music School.

Con la partecipazione straordinaria di Placido Domingo JR.

Una storia del virus più temuto dei nostri tempi, raccontata da chi lo ha combattuto e poi trasformato in un farmaco.

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