Quest’anno abbiamo pensato di farvi presentare la Maratona da una volontaria di Telethon speciale: Valentina la mamma di Sofia…

“Ciao

sono la mamma di Sofia e vorrei condividere con te la nostra storia speciale:

Sofia, o come amiamo chiamarla "La SMAgnifica", è la mia dolce e coraggiosa bambina che ha sfidato gli ostacoli più grandi con un sorriso incrollabile. Da quando è nata, ha affrontato ogni giorno con una forza e una determinazione che mi hanno ispirato oltre ogni immaginazione.

Sofia vuole volare verso il suo futuro, sostenuta da tante persone piene di amore e determinazione. Ancora una volta NOI volontari Telethon possiamo unire le nostre forze per aiutare tanti bambini a crescere e diventare grandi.

Il tuo impegno ha già aiutato la ricerca a raggiungere risultati importanti, per questo puoi continuare a fare la differenza come nelle scorse campagne!

Nei giorni 10, 16 e 17 dicembre, attivati assieme al coordinamento Provinciale di Telethon Bologna per distribuire i Cuori di cioccolato ai banchetti e privatamente tra amici, parenti e colleghi per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare.”

Sofia è un faro di coraggio e forza: con il tuo aiuto possiamo aiutare tante altre stelle a brillare ancora più forte.

Con Affetto

Valentina la mamma di Sofia

Dopo il parere positivo dell’EMA, la Commissione europea approva il trasferimento dell’autorizzazione all’immissione in commercio della terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID dall’azienda Orchard Therapeutics alla Fondazione. Una nuova sfida per Telethon, che amplia i confini della propria missione 

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È la nuova sfida della Fondazione Telethon: per la prima volta al mondo un’organizzazione non profit si assumerà la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, la terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID (Strimvelis). L’anno scorso l’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC, titolare del prodotto, aveva annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive. E oggi, dopo il parere positivo dell’EMA, l’Agenzia europea del farmaco, la Commissione europea ha approvato il trasferimento a Telethon dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa della stessa terapia.
Questo farmaco, di cui l’AIFA aveva autorizzato il rimborso nel 2016, viene somministrato presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, unico centro ad oggi autorizzato, ed è interamente frutto della ricerca svolta dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-TIGET) e dell’impegno di Fondazione Telethon nel trasformare questi risultati in un farmaco. Ad oggi sono stati trattati complessivamente 45 pazienti, provenienti da oltre 20 paesi del mondo.

La malattia
L’ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), nota anche come malattia dei “bambini bolla”, è una malattia genetica molto rara, potenzialmente mortale, in cui un gene difettoso blocca la produzione di un enzima essenziale chiamato adenosina-deaminasi (ADA), necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti, un particolare tipo di globuli bianchi. I bambini nati con ADA-SCID non hanno un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni che possono essere fatali, e sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato. L’incidenza annuale è stimata tra 1/375.000 e 1/660.000 di nati vivi; in base ai dati sui nuovi nati nell’Unione Europea (circa 4 milioni l’anno), si stima che ogni anno nascano tra i 6 e i 11 bambini con questa patologia nei 27 paesi Ue.
Un nuovo modello
“Siamo consapevoli dell’eccezionalità di questo sforzo, ma per noi ogni singola vita conta, e non possiamo permettere che i bimbi affetti da ADA-SCID vengano lasciati soli, senza questa opzione terapeutica. Per questo abbiamo deciso di affrontare questa grande nuova sfida - spiega il Presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo. “Da questo momento - aggiunge Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Telethon - si realizza un cambio di paradigma, perché possiamo garantire la disponibilità di cure non abbastanza remunerative che altrimenti rischierebbero il ritiro o addirittura il mancato accesso al mercato".
Come funziona la terapia genica per l’ADA-SCID
La terapia genica per l’ADA-SCID si somministra una sola volta nell’arco della vita. Il farmaco di terapia genica viene preparato a partire delle cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente stesso, messe a contatto con un vettore di origine virale contenente una versione corretta del gene difettoso nei pazienti (ADA) che è in grado di ripristinare la produzione della proteina mancante a causa del difetto genetico. Reinfuse nel sangue, le cellule così corrette sono in grado di differenziarsi anche negli elementi precedentemente mancanti (linfociti), e di difendere così l’organismo dalle infezioni.
Le opzioni terapeutiche
Oggi esistono diverse opzioni terapeutiche per l’ADA-SCID. La prima scelta è rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile, che può curare la malattia ma è disponibile in meno del 20% dei casi. Quando questo tipo di terapia non è fattibile, la terapia genica rappresenta un’opzione terapeutica: si basa su un’unica somministrazione di cellule staminali con il gene corretto, che vengono prelevate dal midollo osseo dello stesso paziente, riducendo notevolmente le possibili reazioni del trapianto contro l’ospite. In assenza di queste opzioni, si può optare per il trapianto da donatore compatibile da registro o parzialmente compatibile, con un rischio potenzialmente maggiore di incorrere nella reazione del trapianto contro l’ospite (GvHD), infezioni e altre complicazioni anche fatali in certi casi. Infine, è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, cioè la periodica somministrazione per via intramuscolare dell’enzima mancante prodotto artificialmente, che viene in genere somministrata per periodi di tempo limitati in attesa di un trattamento definitivo come il trapianto o la terapia genica.

Fonte: sito Telethon.it

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